بیماری ویلسون (Wilson’s disease)
(زوال Hepatolenticular )
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که در هر یک میلیون نفر ، یک نفر مبتلا به این بیماری است . اگر پدر و مادر یک ژن غیر طبیعی مربوط به بیماری ویلسون را داشته باشند ، احتمال 25% برای اینکه هر کدام از کودکانشان به این اختلال مبتلا شوند ، وجود دارد ( یعنی بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی مغلوب است ) .
در بیماری ویلسون سوخت و ساز مس دچار مشکل شده و از راه صفرا دفع نمی شود .
کبد نمی تواند مس اضافی را به داخل صفرا ترشح کند تا از طریق دستگاه گوارش دفع شود
این بیماری بیشتر در اروپای شرقی ، سیسیل و جنوب ایتالیا شایع است ولی در هر گروهی ممکن است اتفاق بیفتد . این اختلال بیش از همه در افراد زیر 40 سال به چشم میخورد . در کودکان علایم از 4 سالگی شروع به ظاهر شدن میکنند . در بیماری ویلسون بدن مبتلا به جذب و ذخیره ی مقادیر اضافی مس میشود . مس در کبد ، مغز ، کلیه ها وچشم رسوب میکند .
رسوب مس منجر به آسیب بافت ، مرگ بافت ، ایجاد ضایعات و در نتیجه به کاهش عملکرد عضو مبتلا میانجامد . از کار افتادگی کبد و آسیب به دستگاه عصبی مرکزی ( شامل مغز و نخاع ) اصلی ترین و خطرناک ترین اثرات این بیماری به شمار میروند .
پیشگیری برای هر کسی که سابقه ی بیماری ویلسون را دارد مشاوره ی پزشکی توصیه میشود .
علائم :
علائم در افراد مختلف بر اساس محل درگیر شده متفاوت است و در بیشتر موارد، بعد از 5 سالگی بروز می نماید. معمولاً علائم کبدی تا قبل از 30 سالگی بروز می کند ولی علائم عصبی و روانی بین اولین تا پنجمین دهه زندگی بروز می کند.
علائم کبدی :
· بزرگ شدن کبد
· هپاتیت
· نارسایی کشنده کبد
· سیروز
· زردی
· جمع شدن مایع در فضای شکم (آسیت)
· ورم
· خونریزی از واریس مری
· مشکلات انعقاد خون
علائم مربوط به درگیری سیستم مغز و اعصاب (این علائم معمولاً به سختی تشخیص داده می شوند )
· لرزش دست
· اختلال در صحبت کردن
· مشکلات تحصیلی ، اشکال در صحبت ، تلفظ غلط کلمات
· اختلال در نوشتن
· اختلالات رفتاری و روانی مثل تحریک پذیری و خشم غیرقابل کنترل بخصوص در دوران نوجوانی
· تشکیل یک حلقه اطراف قرنیه ..به علت رسوب مس (مصرف داروهای دفع کننده مس باعث ناپدید شدن این حلقه می شود).
· آب مروارید به علت رسوب مس در عدسی چشم
· نارسایی کلیه
· اختلالات قاعدگی
· به تاخیر افتادن بلوغ
· در موارد بسیار نادر درگیری مفاصل و کم کاری غده پاراتیروئید
علائم ديگر:
· اتساع شکم
· بزرگی طحال
· زرد شدن پوست یا چشم
· استفراغ خون
· سخت شدن حرکت در انتهاها (خشکی مفاصل )
· حالت غیر طبیعی در انتهاها
· حرکات کند
· وجود حرکات غیر قابل پیش بینی ( لقوه)
· کندی غیر قابل تغییر در حرکات
· احساس ضعف در سر ، گردن ، صورت یا بازوها
· کاهش یا کندی در حرکات صورت و اظهارات بیانی تغییرات رفتاری یا عاطفی
· گیجی و هذیان زوال عقل ( از دست رفتن عملکرد چندگانه ی مغز)
تشخيص :
· زیاد بودن دفع مس در ادرار ۲۴ ساعته
· افزایش آنزیم های کبدی
· آزمون (چشم ممکن است دانه های Kayser-Fleischer(دانه های قهوه ای یا قهوه ای مایل به قرمز اطراف عنبیه ) را نشان دهد . حرکات چشم ممکن است محدود شده باشد .)
· سروپلاسمین سرمی پایین است
· علیرغم رسوب مس در بافت ها ، مس سرمی پایین است
· سطح مس ادرار بالا است
· شمارش کامل گلبول های خونی ممکن است نشان دهنده ی کمخونی همولیتیک یا کاهش گلبول ها ی سفید خون باشد.
· سطح اسید اوریک سرمی پایین است .
· نارسایی های آزمایشگاهی مربوط به نارسایی کبدی : PT/PTT افزایش یافته SGOT/SGPT افزایش یافته
· کاهش آلبومین
· افزایش بیلی روبین
· یک MRI مغزی یا سی تی اسکن ممکن است خصوصا در منطقه ای از مغز که گانگلیای پایه نامیده میشود غیر طبیعی باشد ولی اختصاصی این بیماری نیست .
· تصویر غیر طبیعی گرفته شده با پرتو X و سی تی اسکن یا MRI شکمی ممکن است بیماری کبد یا دیگر اختلالات را نشان دهد .
· بیوپسی کبد یا کلیه یا هر بافت مظنون دیگر رسوب مس و تغییرات و آسیب بافتی را نشان میدهد . این بیماری ممکن است در یک نمونه ادرار 24 ساعته سطح پروتئین و اسید های آمینه را بالا ببرد.
· آزمون ژنتیکی برای تعیین وجود اختلال در ژن بیماری ویلسون (ATP7B) موجود است .
این بیماری به لحاظ قابل کنترل بودن در بین بیماری های متابولیک مغز منحصر به فرد است،
اشتباه در تشخیص این بیماری در کودکان با بیماری های کبدی و در نوجوانان با بیماری های مغزی پیش می آید. علائم مغزی به صورت دیستونی، لرزش، اختلال نوشتن و تکلم (دیسارتری)، آبریزش دهان، پارکینسون، اختلال روانی و کاهش حافظه جلب توجه می کند.
مس و سرولوپلاسمین
حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پرو تئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده است هر مولکول سرولوپلاسمین شامل۸ اتم مس است.
کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هائی از همولیز نیز، اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده‌است.
درمان:
1. موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون دی پنی سیلامین (D-penicillamine) است. همراه آن بایدویتامین B6 و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد
2. درمان بیماری که سابقا با پنیسیلامین انجام می گرفته امروزه با Trientine و تترا مولیبدات روی یا آلومینیم به عمل می آید.
3. در مواردی که بیماری به نارسایی کبد منتهی شود پیوند کبد راه حل نهایی برای نجات جان بیمار و درمان همیشگی بیماری است.
نظرات شما عزیزان:
saeid 
ساعت14:21---30 ارديبهشت 1392
:: موضوعات مرتبط:
بیماری ها ،
،
:: برچسب‌ها:
بیماری ویلسون,
تبادل لینک هوشمند 
آمار
وب سایت:
.gif){kind=small}
