کرتینیسم
بیماری کرتینیسم (Cretinism) نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.
وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.
این عقب ماندگی به علت اختلال درترشح تیروکسین ازتیروئید بوجودمی آید.هورمون تیروکسین علاوه برکمکی که به رشد طولی استخوانها می کند دررشد سلولهای مغزنیزدخالت دارد.
اصولاً دونوع کرتینیسم وجود دارد:
1. کرتینیسم غیربومی nonendemic "مادرزادی
2. کرتینیسم بومی endemic
یک سوم کل افراد مبتلا به کرتینیسم ازنوع غیربومی هستند دراین افراد غده تیروئید ازهنگامی که بدنیا می آینددچاراختلال است به عبارتی تیروئید قادربه ترشح تیروکسین نیست.نوع دوم که بومی است تعدادبیشتری ازافرادمبتلاراشامل می شود . کودک بدون هیچ مشکلی درتیروئید وترشح تیروکسین دچاراختلال می شود.
کرتینیسم بومی بیشتردرمناطق بومی کوهستانی وبعضی ازمناطق جغرافیایی که آب وخاک وغذاهای مصرفی کم ید دارندباعث این اختلال می شود.این بیماری درهردونوع فوق اگربه موقع تشخیص داده شود می توان تااندازه زیادی بارژیم وتیروکسین درمانی ازعقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد.رژیم غذایی شامل غذاهای حاوی ید می باشد.
هيپوتيروئيدى مادرزادى ممکن است چندين علت داشتهباشد و به شکل دائمى يا گذرا بروز کند.
آکادمى اطفال آمريکا در سال ۱۹۹۳ ميزان شيوعبيمارى را ۱ در ۴۰۰۰ نوزاد مطرح کرده است. شيرخواران مبتلا به سندرم داون، به ميزانبالاترى به انواع ثابت و گذراى بيمارى مبتلا مى‌شوند و ضمناً آنها درصد بالاترى ازناهنجارى‌هاى مادرزادى را در مقايسه با کودکان مبتلا به هيپوتيروئيديسم مادرزادىدارند.
کم کاری تیروئید و میکزدم:
هیپوتیروئیدسیم حالتی است که با پیشرفت کند کم کاری تیروئیدی مشخص می‌شود. و در انواع مختلف دسته بندی می‌شود.
· نوع اولیه : بیش از 95 درصد موارد مبتلایان دچار کم کاری اولیه تیروئید هستند که اختلال عملکرد خود غده تیروئید است.
· نوع ثانویه : کم کاری تیروئید به علت نارسایی هیپوفیز را هیپوتیروئیدی ثانویه گویند.
· نوع ثالثیه : کم کاری تیروئید ناشی از نارسایی هیپوتالاموس را هیپوتیروئیدی ثالثیه گویند.
وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد را کرتینیسم گویند.
مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد.
تیروئیدیت اتوایمیون (تیروئیدیت هاشیموتو) شایعترین کم کاری تیروئید در بالغین است که غده تیروئید توسط سیستم ایمنی بدن مورد تهاجم قرار میگیرد.
کم کاری تیروئید در مبتلایان به پرکاری تیروئید که توسط ید رادیواکتیو ، جراحی یا داروهای ضد تیروئیدی درمان شده‌اند نیز مشاهده می‌شود.
مکانیزم ایجاد بیماری: کمبود هورمون تیروئید در مدت رشد جنین
اغلب ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید . مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد.
علائم بیماری
· آسیب‌های مغزی
· عقب ماندگی ذهنی و جسمی
· هیپوتونی (کم بودن فعالیت و تحرک)
· خستگی و خواب آلودگی
· مشکلات یادگیری
· پوست خشک، خشن و سرد، خارش دار
· سربزرگ
· شکم بزرگ
· صدای خشن وکلفت
· پلکهای چشم معمولاً حالت متورم دارد
· لب پایین کلفت وپهن
· فاصله بین پاهاهنگام راه رفتن
· دربرابربیماریهای عفونی بسیارحساس هستند
· عقب ماندگی ذهنی پیش رونده وسطحی تاعمیق دیده می شود.
· بیماری قلبی عروقی
· کر و لالی
· تحلیل فراموشکاری
· ناخن و موی خشک و شکننده
· یبوست
· ناراحتی عضلات
· احتباس ادراری
علائم بيمارى:
طول زمان حاملگى کمتر از ۴۲ هفته:
· وزن زمان تولد کمتر از ۴ کيلوگرم
· سختى و اشکال در تنفس
· نفخ شکم و استفراغ
· اشکال در تغذيه و بلع
· کاهش فعاليت فيزيکي
قبل از سه ماهگى:
· فتق نافي
· خطوط رنگى روى پوست و خشکى آن
· يبوست
· سردى پوست بدن و اندام‌ها
· زبان بزرگ
· خواب‌آلودگى شديد
· اشکال در تغذيه به‌علت بى‌حالي
· کاهش ميزان گريه
کودکان بزرگ‌تر:
· کوتاهى قد و قامت
· طول تنه در مقايسه با پاها بلندتر است
· کوتاه بودن پيشاني
· چشمان باز و پف‌آلود
· پلک‌هاى چين‌دار
· بينى کوتاه و پهن
· زبان بزرگ و بيرون زده
· موهاى خشک، شکننده و کدر که در پيشانى پراکندهاست
· تأخير در رويش دندان‌ها و مشکل‌دار بودن دندان‌هاپس از رويش
· اختلال در بهرهٔ هوشى به درجات مختلف
براساس میزان کاهش بهره هوشی می‌توان بیماری را از هیپوتیروئیدی خفیف تا کرتین و کرتینوئید تقسیم کرد .
شیوع:
· تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند. ۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود.
· چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.
· ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند . (پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).
· دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است. (برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)
· محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.
کنترل بیماری:
این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد
غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام میگیرد.
تشخیص:
در بعضى موارد تظاهرات بيمارى زود بروزمى‌کند و در بعضى موارد ممکن است، بروز علائم ماه‌ها و حتى سال‌ها به تأخير بيفتد.
هدف اصلى تشخيص سريع بيماري، پيشگيرى از اثرات سوءبر تکامل مغز است، که در نتيجهٔ تأخير درمان به‌وجود مى‌آيد
غربالگرى نوزادان ازطريق اندازه‌گيرى هورمون‌هاى تيروئيد (تيروکسين و هورمون محرک تيروئيد يا TSH) )انجام مى‌شود. اين غربالگرى در اغلب مراکز درمانى ايالات متحدهٔ آمريکا به‌صورتروتين صورت مى‌گيرد. در ايران نيز موارد مشکوک کنترل مى‌شود. نمونهٔ خون بهتر استاز پاشنهٔ پا و در روزهاى ۲ و ۶ تولد گرفته شود. ولى معمولاً نمونه‌ها را در ۲۴ تا۴۸ساعت اول مى‌گيرند، تا کليهٔ نقص‌هاى متابوليکى غربالگرى شود. نمونه‌گيرى زودتراز اين زمان ممکن است نتيجهٔ کاذب مثبت نشان دهد. در غربالگرى اگر ميزان T4 پائين و TSH بالا باشد، هيپوتيروئيديسم مادرزادى تأييد مى‌شود.
درمان:
برنامه‌ريزى درمانى و مراقبتى براى هر سه نوع ازتظاهرات بالينى مشابه مىباشد و در واقع درمان عبارت از جايگزينى کردن هورمونتيروئيد در تمام طول عمر، بلافاصله پس از تشخيص، و قبل از بروز علائمهيپوتيروئيديسم مىباشد، به اين ترتيب تکامل فيزيکى و مغزى کودک به‌طور طبيعى انجاممى‌گيرد. داروى انتخابى معمولاً يک داروى ساختگى به‌نام لووتيروکسين سديم(سين‌تيروئيد يا لووتيروئيد) مىباشد. اندازه‌گيرى منظم سطح سرمى تيروکسين دراطمينان از درمان مناسب بسيار مهم است.
بررسى سن استخوانى نيز براى اطمينان از رشدفيزيکى مناسب و کافى ضرورى است. به محض تشخيص قطعى بيماري، لازم است که والدين درمورد ماهيت بيمارى و لزوم درمان، اطلاعات کافى دريافت کنند. بايد به آنان تأکيد شودکه طول درمان براى حفظ رشد و تکامل مناسب کودک لازم و ضرورى است. در صورتى که دارومزهٔ خاصى ندارد، مى‌توان آن را خرد کرد و با شير يا آب يا غذاى کودک مخلوط نمود. اگر يک نوبت دارو فراموش شد، روز بعد بايد دوز دو برابر تجويز شود، در عين حالوالدين مى‌بايست نسبت به علائم دريافت داروى اضافى آگاهى داشته باشند (نبض تند،سختى نفس، بيقراري، تب، تعريق و کاهش وزن) از جمله اين موارد هستند. در همين رابطهآموزش شمارش نبض به والدين لازم و ضرورى است. تأکيد اين نکته که در صورت افزايشتعداد نبض با پزشک مشورت کنند، ضرورى است. علائم درمان ناقص نيز عبارت است از: خستگي، خواب‌آلودگي، کاهش اشتها و يبوست
پيش‌آگاهى و پيشگيرى:
اگر درمان بلافاصله پس از تولد انجام شود، رشدفيزيکى و هوشى طبيعى خواهد بود. مهم‌ترين عامل قابل توجه که به‌طور احتمالى ايجاداختلالات هوشى مى‌کند به درمان ناقص مربوط مى‌شود. در صورت به تعويق افتادن تشخيصتا زمان شيرخوارگي، احتمال عقب‌ماندگى ذهنى دائمى زياد است. شروع درمان با وجودى کهصدمات مغزى و هوشى ايجاد شده را بهبود نمى‌بخشد، از پيشرفت آسيب‌ها جلوگيرى مى‌کند
. مشاورهٔ ژنتيک، براى اين خانواده‌ها بسيار مهم تلقى مى‌شود، به‌خصوص اگر بيمارى يکنقص بالقوهٔ توليد هورمون تيروئيد در خانواده باشد، که يک نقص اتوزومال غالب محسوبمى‌شود.
هر گاه نارسائی تیروئید در دوره نوزادی و دوران کودکی وجود داشته باشد با کرتینیسم مواجه خواهیم بود ولی این نارسائی در مراحل بعدی زندگی به میکسدم منجر خواهد شد.
تظاهرات بالینی کرتینیسم ممکن است از همان بدو تولد مشهود باشند ولی معمولا چند ماهی از دیده پنهانند
متاسفانه در این موارد ممکن است ناهنجاریهای بدنی آنقدر از چشم پنهان بمانند که اختلال ذهنی و هوشی کودک دیگر غیر قابل برگشت شود.
در این گونه مواقع فقط یک ظن قوی و بررسی میزان هورمونهای تیروئیدی می تواند پزشک را به تشخیص زود هنگام برساند و وی را قادر سازد یک شیوه درمانی حتی الامکان سودمند را در پیش گیرد.
نظرات شما عزیزان:
فهیمه 
ساعت22:09---8 آذر 1393
عالی بود راستش خیلی کمک کردین ممنون و مچکر!
سارا
ساعت16:04---22 آبان 1393
گل
ساعت12:30---21 آذر 1392
فاطمه
ساعت19:07---18 آذر 1392
mj
ساعت11:57---14 آذر 1392
.....................ووو.............ووو....................
ساعت14:24---31 شهريور 1392
MOHAMAD 
ساعت18:08---11 دی 1391
:: موضوعات مرتبط:
بیماری ها ،
،
:: برچسب‌ها:
کرتینیسم,
تبادل لینک هوشمند 
آمار
وب سایت:
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
):.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
.gif){kind=small}
